人民網(wǎng)成都8月20日電 （王凡）近日，四川省婦幼保健院生殖中心見證了一個生命的奇跡。一對跨國夫婦通過先進(jìn)的三代試管嬰兒技術(shù)，成功戰(zhàn)勝罕見遺傳病Alagille綜合征，迎來了他們健康的寶寶。

Alagille綜合征，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約為1:70000，曾讓安娜的人生布滿陰霾。2004年，安娜在歐洲被診斷出患有此病，JAG1基因的變異讓她的肝臟、脾臟、腎臟等器官功能受損。而她的丈夫小王也在2019年被診斷為I型糖尿病，并在2021年發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重弱精子癥。

面對生育的重重困難，安娜夫婦并未放棄希望。通過網(wǎng)絡(luò)了解到三代試管嬰兒技術(shù)后，他們決定求助于四川省婦幼保健院生殖中心。在這里，生殖醫(yī)學(xué)中心與醫(yī)學(xué)遺傳產(chǎn)前診斷中心共同討論了安娜的情況，經(jīng)多學(xué)科會診后，他們得到了PGT-M（單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)檢測）技術(shù)的幫助。這項(xiàng)技術(shù)可以在胚胎植入前檢測致病基因，避免遺傳病的傳遞。

經(jīng)過一系列精心的治療和檢測，安娜夫婦終于獲得了一枚不攜帶JAG1基因突變的健康胚胎。2023年11月，這枚胚胎被成功移植，安娜的妊娠過程順利；2024年7月，她順利分娩了一個健康的混血寶寶。

這個寶寶的誕生，為面臨遺傳病困擾的家庭帶來希望。四川省婦幼保健院生殖中心的醫(yī)生表示，他們將繼續(xù)致力于生殖健康和遺傳病防控，用科技守護(hù)每一個家庭的幸福?！鞍材鹊某晒θ焉锖头置洌C明了科技與愛可以戰(zhàn)勝一切困難。我們希望這個故事能激勵更多家庭，也呼吁社會各界關(guān)注遺傳病問題，共同推動醫(yī)療科技的進(jìn)步與發(fā)展?！?/p>

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